Болезнь, впервые описанная немецким врачом Алоизием Альцгеймером в 1906 году, характеризуется выраженным упадком интеллектуальных функций человека (деменцией). Чаще всего болезнь развивается у пожилых людей, являясь одной из основных причин старческого слабоумия, но первые признаки болезни могут проявляться уже в возрасте 40 лет.

Самым ранним симптомом болезни являются незначительные проблемы с памятью (амнезия). По мере развития заболевания нарушаются функции речи (афазия), координации движений (апраксия), узнавания (агнозия), затем способность к планированию и самостоятельному принятию решений вплоть до полной потери способности к осознанным действиям, паралича и смерти. Функциональные нарушения сопровождаются патологическими изменениями в зонах коры головного мозга, ответственных за данные функции.

Ежегодно болезнью Альцгеймера заболевает до 20 миллионов человек в мире. От болезни Альцгеймера умер президент США Рональд Рейган.

Описаны случаи, как наследования, так и самопроизвольного возникновения заболевания. Проявление заболевание в раннем возрасте обычно наследуется.

У многих пациентов с болезнью Альцгеймера выявлен ряд мутаций в генах белков нервных клеток. С большой долей вероятности с заболеванием ассоциированы мутации генов предшественника амилоидного пептида (APP, Amyloid precursor protein) и в генах пресинилинов (PSEN1 и PSEN2). Однако окончательно не установлено, является ли наличие данных мутаций настоящей причиной заболевания или только одним из факторов риска.

Клинические проявления болезни объясняются избирательной дегенерацией нейронов в участках коры головного мозга, ответственных за когнитивное восприятие и память.

В основе заболевания лежит образование белковых агрегатов в телах нервных клеток (нейронов) и в местах их контакта (синапсах).

В телах нейронов и отростках нейронов (нейритах) накапливается белок Tau, образуя короткие спиральные структуры (филаменты).

Вне нервных клеток, в местах контакта нейронов (синапсах), накапливается амилоидный пептид. Этот пептид собирается в упорядоченные тяжи (фибриллы), которые образуют так называемые амилоидные бляшки.

Наличие гидрофобных белковых агрегатов приводят к нарушению передачи нервного импульса, что в свою очередь, ведет к гибели «дефектных» нервных клеток.

Гибель нервных клеток обусловлена действием специального механизма, с помощью которого организм уничтожает собственные клетки, «не справляющиеся со своей работой».

Нарушение передачи нервного импульса и гибель значительного количества нервных клеток определенной зоны мозга приводит к нарушению функции, за которую эта зона ответственна.

Патологические процессы в нервной ткани могут также приводить к воспалительным заболеваниям центральной нервной системы (например, менингоэнцефалиту), возникающим за счет привлечения клеток собственной иммунной системы организма (клеток, в норме защищающих организм от инфекций) в места скопления амилоидного пептида, где они атакуют собственную нервную ткань.

Несмотря на значительный прогресс в изучении молекулярных механизмов патогенеза болезни Альцгеймера, современная терапия может лишь замедлить прогрессирование заболевания, но не излечить от него. Лечение проводят препаратами донепрезил (Aricept, Japan) и такрин (Cognex, USA), они повышают уровень нейромедиатора - ацетилхолина, который сильно понижен в мозге больных. В терапии также применяются средства, позволяющие корректировать степень возбуждения и общий эмоциональный фон больного, что позволяет сделать жизнь самих больных и уход за ними более комфортными.